Novo teste pré-natal dá aos pais mais informações com menos risco … e um bônus

Robin Vosler gosta de estar pronto para tudo, então ela se inscreveu para testes genéticos depois de saber que ela e seu marido, Jason, estavam esperando seu primeiro filho. Um novo teste deu-lhes boas notícias em duas frentes.

“Isso remonta ao planejamento e apenas querer ser o mais preparado possível para o seu filho vir ao mundo”, disse ela. “É uma coisa a menos para nos preocuparmos.”

Vosler terá 35 anos quando ela deve dar à luz neste verão, colocando-a em maior risco de ter uma criança com síndrome de Down. O seu médico recomendou o teste relativamente novo do MaterniT-21 Plus, um exame de sangue realizado 10 semanas antes da gravidez, semanas antes de testes mais invasivos, como a amniocentese, que apresentam um pequeno risco de aborto espontâneo..

“Na nossa primeira consulta médica, nosso médico nos sentou e nos disse que seríamos considerados como idade materna avançada no parto e repassamos alguns dos testes de precaução que eles querem que você faça e checar a síndrome de Down é um que eles começam aos 35 anos. “, Robin disse em hoje segunda-feira.

Em cerca de uma semana, os Voslers descobriram que o feto não tem o marcador da síndrome de Down. “O teste voltou negativo”, disse ela. “Nós estamos seguros.”

Os Voslers tinham decidido não interromper a gravidez se o feto tivesse síndrome de Down, o que causa moderada a sérios problemas de desenvolvimento, mas queria que a informação os ajudasse a se preparar..

“Para nós, seria apenas planejar e entender qual é o próximo passo”, disse Robin Vosler. “Precisamos ver um novo médico? Há novas precauções a serem feitas nesse momento para descobrir mais sobre ter um filho com síndrome de Down? ”

O teste MaterniT-21 Plus é o próximo passo científico para permitir que casais descartem problemas genéticos, disse a Dra. Nancy Snyderman, editora-chefe de medicina da NBC News..

“Os críticos vão dizer, olhem, essa é uma maneira de descobrir cedo e depois abortar porque queremos o bebê perfeito”, disse ela..

Mas dá aos casais, como os Voslers, mais tempo para se prepararem, caso seu filho tenha um distúrbio genético ao alinhar especialistas ou conversar com médicos antes do nascimento, disse Snyderman..

“Nesse sentido, permite que as pessoas realmente pensem, qual é a expectativa realista desta gravidez e como é a minha vida com este novo bebê”, disse ela..

A Sequenom, fabricante do teste, reivindica uma taxa de precisão de quase 99%. O teste custa aproximadamente o mesmo que a amniocentese, cerca de US $ 2.000, e pode ser coberto pelo seguro.

“A vantagem é que não há risco para o testador, não há testes invasivos”, disse o diretor médico da Sequenon, Dr. Allan Bombard, ao HOJE..

O médico de Vosler disse que o teste é o melhor não invasivo disponível hoje.

“Você está comprando esse paciente um mês extra, ou mesmo dois, para que eles possam optar por fazer outros testes, consulte um especialista e coisas assim”, disse a Dra. Evelyn Serrano..

E em um benefício colateral, o teste permite que os casais descubram o gênero, no qual os Voslers viveram HOJE.

Robin desatou as fitas verdes e amarelas de uma caixa grande e removeu a parte superior para revelar uma série de itens azuis. “Oh, é um menino”, disse ela, enquanto Jason punha os punhos com um feliz “Sim!”

“Eu não tinha idéia”, disse Robin. “Há muitos meninos em sua família, então ele disse que provavelmente é um menino. Estamos muito empolgados.

“Meu enteado ficará extremamente empolgado”, acrescentou ela. “Agora ele tem seu primeiro irmãozinho.”

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