Corridas familiares para ajudar 2 filhos que poderiam morrer de doença rara aos 10 anos

Quando o filho de Jennie Landsman, Benny, tinha 6 meses de idade, ela percebeu que ele lutava para se sentar, rolar ou se mexer como os outros bebês. Preocupado, ela levou-o para um neurologista.

“Eu comecei a ficar um pouco preocupado quando Benny não estava sentado sozinho”, disse Landsman, 33, do Brooklyn, a TODAY. “Até então, ele estava se desenvolvendo normalmente.”

Estes dois meninos têm uma doença genética fatal – mas pode haver esperança para um tratamento

30 de novembro de 201700:58

O médico assegurou que Benny estava saudável e que alguns bebês demoram para atingir os marcos. Mas depois de mais um mês sem progresso, Landsman queria uma segunda opinião. O novo médico também disse a ela para não se preocupar. Testes revelaram que Benny experimentou problemas musculares com os olhos e nistagmo, ou com movimentos rápidos nos olhos. Mas o oftalmologista concordou que Benny parecia saudável.

Landsman se sentiu frustrado. Mesmo que os médicos disseram que Benny estava bem, ela sentiu que algo estava errado. O tempo passou e ela deu à luz outro bebê, Josh. Mas ela não conseguiu escapar de sua preocupação por Benny, que ainda não havia cumprido os marcos básicos.

Jennie Landsman underwent genetic testing and was surprised to learn she carried Canavan disease.
Jennie Landsman foi submetida a testes genéticos e foi informada de que ela não era portadora de doenças genéticas. Ela se sentiu chocada ao saber mais tarde que ela carregava a doença de Canavan. Cortesia de Jennie Landsman

“Nós pensamos que era algum tipo de dano cerebral. Nós não sabíamos. Nós tivemos uma gravidez normal, um parto normal, um desenvolvimento normal até os seis meses ”, disse ela..

Finalmente, Landsman levou Benny a um terceiro neurologista que realizou exames de sangue e urina. Foi quando o médico descobriu a presença do ácido N-acetilaspartic (NNA) na urina de Benny, o que significava que ele tinha a doença de Canavan, uma condição neurológica genética rara. Uma enzima perdida faz com que a substância branca do cérebro degenere em uma substância esponjosa e a maioria das crianças com ela perde marcos de desenvolvimento, sofre de deficiências cognitivas e morre por volta dos 10 anos de idade..

“Eu não tinha idéia de como foi devastador”, disse Landsman..

Até though Canavan disease slowed Benny's normal development, his mom Jennie Landsman says he is social and boisterous.
Embora a doença de Canavan tenha retardado o desenvolvimento normal de Benny, sua mãe diz que ele é social e barulhento..Cortesia de Jennie Landsman

Ela também ficou chocada ao saber que ela era portadora de Canavan. Dez anos antes, ela havia passado por testes genéticos e achou que estava segura. Os resultados disseram que ela não era portadora de nenhuma doença genética comum entre a população judaica Ashkenazi. Mas o teste pode ter perdido ou ter sido um falso negativo, e é por isso que ela acha importante que as mulheres considerem os testes genéticos antes de terem um bebê – mesmo que tivessem testes no passado..

Logo depois, Landsman e seu marido, Gary, se encontraram com um conselheiro genético para confirmar o diagnóstico e também descobriram que Josh, que tinha apenas um mês de idade, também tem a doença de Canavan..

“Foi além do que poderíamos imaginar”, disse ela. “Eu estava completamente em choque.”

Mas Landsman achou que deveria haver um tratamento simples.

“Eles estão perdendo uma enzima. Eu disse: “OK, então quando podemos começar a dar-lhes a enzima?”.

Foi quando ela aprendeu o prognóstico devastador.

“Os médicos nos disseram que não há cura. Não há nada que você possa fazer – basta levá-los para casa e amá-los ”, disse Landsman..

Durante três dias, ela chorou e começou a contar momentos.

“Eu segurava a mão do meu bebê e chorava. ‘Quantos minutos mais eu vou segurar a mão do meu bebê? Quantos minutos mais eu vou vê-lo sorrir? ‘”Ela disse.

Mas ela e o marido, Gary, de 44 anos, decidiram lutar. Eles começaram a pesquisar tratamentos e curas e tropeçaram em uma terapia genética que poderia tratar Canavan. Mas ficou preso no laboratório por causa de cortes no financiamento. O laboratório disse ao Landsmans que precisava de US $ 1,2 milhão para começar a desenvolver a terapia. Então a família decidiu começar uma campanha do GoFundMe para ajudar.

“Entramos em contato com pessoas procurando ajuda. Nós sabíamos que isso era muito maior do que nós ”, disse ela.

Em quatro dias, a campanha arrecadou mais da metade dos US $ 600 mil necessários. Os Landsmans sentem-se subjugados pelo derramamento de apoio.

“Estamos em estado de choque e gratos”, disse ela.

Dentro August, the Landsmans learned their young sons both had the rare Canavan disease. After feeling hopeless, they decided to devote their energy to finding a cure.
Em agosto, os Landsmans descobriram que seus filhos jovens tinham a rara doença de Canavan. Depois de se sentirem sem esperança, eles decidiram dedicar sua energia para encontrar uma cura.Cortesia de Jennie Landsman

O dinheiro vai ajudar o Dr. Christopher Janson, um neurologista da Universidade de Illinois em Chicago, a testar uma terapia genética em um pequeno grupo de pacientes com Canavan para mostrar que isso funciona. Esta terapia permitirá que o cérebro reforce a produção de mielina, que é interrompida em crianças com Canavan e leva ao seu mau resultado.

“Temos um objetivo modesto para ajudar algumas crianças e mostrar que a terapia é eficaz”, disse ele a HOJE..

Embora este tratamento ajude as crianças com Canavan, pode ser a base para a pesquisa de tratamentos para outras condições.

“Algumas das mesmas abordagens que estamos tomando com Canavan podem potencialmente ser aplicadas para Alzheimer”, disse ele.

Enquanto ele nunca conheceu os Landsmans, ele não está surpreso por eles serem tão determinados.

“Eles estão tentando ajudar seus próprios filhos e ajudar os outros. É realmente fantástico ”, disse ele.

Landsman diz que Benny, agora com 17 meses de idade, e Josh, com 4 meses de idade, traz alegria para todos que os conhecem..

“Eles são caras felizes”, disse Landsman. “Você não pode ficar triste quando está perto deles.”

Depois de discovering their two youngest sons have a rare disease, Jennie and Gary Landsman decided to fundraise to find a cure for them.
Depois de descobrir que seus dois filhos mais jovens têm uma doença rara, Jennie e Gary Landsman decidiram arrecadar fundos para encontrar uma cura para eles..Cortesia de Jennie Landsman

Todo mundo quer ajudar. Até mesmo o irmão de 7 anos de idade de Benny e Josh, Michael, tem procurado por uma cura.

“Ele começou a ler livros de ficção científica e veio até mim com meios de consertar seus genes. Ele só quer ajudar”, disse Landman. “É comovente e comovente ao mesmo tempo.”

Pessoas interessadas em doar podem fazê-lo aqui.