Perlumbaan keluarga untuk membantu 2 anak lelaki yang boleh meninggal akibat penyakit jarang pada usia 10 tahun

Apabila anak lelaki Jennie Landsman Benny berusia 6 bulan, dia perasan dia bergelut untuk duduk, menggulung atau menggelincir seperti bayi lain. Bimbang, dia membawanya ke pakar neurologi.

“Saya mula mendapat sedikit perhatian ketika Benny tidak duduk sendiri,” Landsman, 33, dari Brooklyn, memberitahu HARI INI. “Sehingga itu, dia telah berkembang secara normal.”

Kedua-dua kanak-kanak lelaki ini mempunyai penyakit genetik yang menyakitkan – tetapi mungkin ada harapan untuk rawatan

Nov.30.201700:58

Doktor memberi jaminan bahawa Benny sihat dan beberapa bayi mengambil masa untuk mencapai kejayaan. Tetapi selepas sebulan tanpa kemajuan, Landsman mahu pendapat kedua. Doktor baru juga memberitahunya agar tidak risau. Ujian mendedahkan Benny mengalami masalah otot dengan matanya dan nystagmus, atau mata yang bergerak dengan cepat. Tetapi pakar mata bersetuju Benny kelihatan sihat.

Landsman berasa kecewa. Walaupun doktor mengatakan Benny baik-baik saja, dia merasakan sesuatu yang salah. Masa berlalu dan dia melahirkan bayi yang lain, Josh. Tetapi dia tidak dapat melepaskan keprihatinannya terhadap Benny, yang masih belum memenuhi tonggak asas.

Jennie Landsman underwent genetic testing and was surprised to learn she carried Canavan disease.
Jennie Landsman menjalani ujian genetik dan diberitahu dia bukan pembawa penyakit genetik. Dia berasa terkejut untuk kemudian belajar dia membawa penyakit Canavan. Diberkati oleh Jennie Landsman

“Kami fikir ia adalah sejenis kerosakan otak. Kami tidak tahu. Kami mempunyai kehamilan biasa, kelahiran normal, perkembangan normal sehingga enam bulan, “katanya.

Akhirnya, Landsman mengambil Benny kepada pakar neurologi ketiga yang menjalankan ujian darah dan air kencing. Begitu doktor mendapati kehadiran asid N-asetlaspat (NNA) dalam air kencing Benny, yang bermaksud dia mempunyai penyakit Canavan, keadaan neurologi genetik yang jarang berlaku. Enzim yang hilang menyebabkan masalah putih otak merosot menjadi bahan spongy dan kebanyakan kanak-kanak dengannya melemahkan tonggak perkembangan, menderita ketidakupayaan kognitif, dan mati pada usia 10.

“Saya tidak tahu betapa dahsyat itu,” kata Landsman.

Malah though Canavan disease slowed Benny's normal development, his mom Jennie Landsman says he is social and boisterous.
Walaupun penyakit Canavan memperlambat pembangunan normal Benny, ibunya mengatakan dia bersikap sosial dan kasar.Diberkati oleh Jennie Landsman

Dia juga terkejut mengetahui dia adalah pembawa untuk Canavan. Sepuluh tahun yang lalu, dia telah menjalani ujian genetik dan menyangka dia selamat. Hasilnya mengatakan bahawa dia bukan pembawa penyakit genetik yang biasa di kalangan penduduk Yahudi Ashkenazi. Tetapi ujian itu mungkin telah terlepas atau negatif palsu, itulah sebabnya ia menganggap penting bagi wanita untuk mempertimbangkan ujian genetik sebelum mengandung – walaupun mereka mempunyai ujian pada masa lalu.

Tidak lama selepas itu, Landsman dan suaminya, Gary, bertemu dengan seorang kaunselor genetik untuk mengesahkan diagnosis dan mereka juga mengetahui bahawa Josh, yang berusia sebulan sahaja, juga mempunyai penyakit Canavan.

“Ia melebihi apa yang kita bayangkan,” katanya. “Saya sangat terkejut.”

Tetapi Landsman menganggap perlu ada rawatan yang mudah.

“Mereka kehilangan enzim. Saya berkata, ‘OK, jadi bilakah kita dapat memberi mereka enzim itu?’ “Dia teringat.

Itulah ketika dia mengetahui ramalan buruk.

“Doktor memberitahu kami tiada ubat. Tiada apa yang boleh anda lakukan – hanya bawa pulang ke rumah dan sayang mereka, “kata Landsman.

Selama tiga hari, dia menangis dan mula menghitung detik-detik.

“Saya akan memegang tangan bayi saya dan saya akan menangis. ‘Berapa lama lagi saya akan memegang tangan bayi saya? Berapa banyak minit lagi saya akan nampak dia tersenyum? ‘”Katanya.

Tetapi dia dan suaminya, Gary, 44, memutuskan untuk bertarung. Mereka mula meneliti rawatan dan penawar dan tersandung pada terapi gen yang dapat merawat Canavan. Tetapi ia terperangkap dalam makmal kerana pemotongan dana. Makmal itu memberitahu Landsmans bahawa ia memerlukan $ 1.2 juta untuk mula membangun terapi. Jadi keluarga itu memutuskan untuk memulakan kempen GoFundMe untuk membantu.

“Kami menjangkau orang yang mencari bantuan. Kami tahu ini lebih besar daripada kami, “katanya.

Dalam empat hari, kempen itu menimbulkan lebih daripada separuh daripada $ 600,000 yang diperlukan. Landsmans berasa terkejut dengan pencapaian sokongan.

“Kami terkejut dan berterima kasih,” katanya.

In August, the Landsmans learned their young sons both had the rare Canavan disease. After feeling hopeless, they decided to devote their energy to finding a cure.
Pada bulan Ogos, Landsmans mempelajari anak-anak muda mereka berdua mempunyai penyakit Canavan yang jarang berlaku. Selepas berasa tidak putus asa, mereka memutuskan untuk menumpukan tenaga mereka untuk mencari penawar.Diberkati oleh Jennie Landsman

Wang itu akan membantu Dr. Christopher Janson, pakar neurologi di University of Illinois di Chicago, menguji terapi gen pada sekumpulan kecil pesakit dengan Canavan untuk menunjukkan bahawa ia berfungsi. Terapi ini akan membolehkan otak untuk meningkatkan pengeluaran myelin, yang terganggu pada anak-anak dengan Canavan dan membawa kepada hasil buruk mereka.

“Kami mempunyai matlamat yang sederhana untuk membantu beberapa kanak-kanak dan menunjukkan terapi itu berkesan,” katanya kepada HARI INI.

Walaupun rawatan ini akan membantu kanak-kanak dengan Canavan, ia boleh menjadi asas untuk penyelidikan untuk rawatan untuk keadaan lain.

“Beberapa pendekatan yang sama yang kami ambil dengan Canavan berpotensi untuk digunakan untuk Alzheimer,” katanya.

Walaupun dia tidak pernah bertemu Landsmans, dia tidak terkejut mereka sangat ditentukan.

“Mereka cuba membantu anak-anak mereka sendiri dan membantu orang lain. Ia benar-benar hebat, “katanya.

Landsman mengatakan bahawa Benny, kini berusia 17 bulan, dan Josh, 4 bulan, membawa kegembiraan kepada semua orang yang bertemu dengan mereka.

“Mereka gembira sedikit dudes,” kata Landsman. “Anda tidak boleh sedih apabila anda berada di sekeliling mereka.”

Selepas discovering their two youngest sons have a rare disease, Jennie and Gary Landsman decided to fundraise to find a cure for them.
Setelah menemui dua anak bongsu mereka mempunyai penyakit yang jarang berlaku, Jennie dan Gary Landsman memutuskan untuk mengumpul wang untuk mencari ubat untuk mereka.Diberkati oleh Jennie Landsman

Semua orang mahu membantu. Malah Benny dan saudara lelaki Josh, 7 tahun, Michael, sedang mencari rawatan.

“Dia mula membaca buku-buku sains dan datang kepada saya dengan cara yang mereka boleh membaiki gen mereka … Dia hanya mahu membantu,” kata Landman. “Ia menyukarkan hati dan menyayat hati pada masa yang sama.”

Orang yang berminat untuk menderma boleh berbuat demikian di sini.