Nowy test prenatalny daje rodzicom więcej informacji z mniejszym ryzykiem … i premią

Robin Vosler lubi być gotowa na wszystko, więc zapisała się na badania genetyczne po tym, jak dowiedziała się, że ona i jej mąż, Jason, spodziewali się pierwszego dziecka. Nowy test dał im dobre wieści na dwóch frontach.

“Wraca do planowania i po prostu chce być tak przygotowana, jak tylko możliwe, aby twoje dziecko przychodziło na świat” – powiedziała. “Martwimy się o jedno mniej”.

Vosler ma mieć 35 lat, gdy powinna urodzić się tego lata, narażając ją na większe ryzyko związane z porodem dziecka z zespołem Downa. Jej lekarz zalecił stosunkowo nowy test MaterniT-21 Plus, badanie krwi wykonano już w 10 tygodniu ciąży, na kilka tygodni przed bardziej inwazyjnymi testami, takimi jak amniopunkcja, które niosą ze sobą niewielkie ryzyko poronienia.

“Podczas wizyty u naszego pierwszego lekarza, nasz lekarz zasiadł do nas i powiedział nam, że zostaniemy uznani za zaawansowany wiek matki w momencie porodu i po prostu przebrnęliśmy kilka testów zapobiegawczych, które chcą, abyś przeszedł i sprawdzenie zespołu Downa jest tym, z którego zaczynają się w wieku 35 lat. – powiedział Robin w DZISIAJ Poniedziałek.

W ciągu około tygodnia Voslers dowiedzieli się, że ich nienarodzone dziecko nie ma znacznika zespołu Downa. “Test wrócił negatywny”, powiedziała. “Jesteśmy bezpieczni.”

Voslersowie zdecydowali się na przerwanie ciąży, jeśli płód miał zespół Downa, który powoduje przemianę na poważne problemy rozwojowe, ale chciał, aby informacje pomogły im w przygotowaniu.

“Dla nas to tylko planowanie i zrozumienie, co jest kolejnym krokiem” – powiedział Robin Vosler. “Czy musimy zobaczyć nowego lekarza? Czy są w tym momencie nowe środki ostrożności, aby dowiedzieć się więcej o posiadaniu dziecka z zespołem Downa? “

Test MaterniT-21 Plus jest kolejnym krokiem naukowym pozwalającym parom wykluczyć problemy genetyczne, powiedział dr Nancy Snyderman, naczelny redaktor medyczny w dziale NBC News.

“Krytycy powiedzą, hej patrz, to jest sposób na wczesne odkrycie, a następnie przerwanie, ponieważ chcemy idealnego dziecka” – powiedziała.

Ale daje parom takim jak Voslers więcej czasu na przygotowanie się, jeśli ich dziecko będzie miało zaburzenia genetyczne przez ustawianie specjalistów lub rozmawianie z lekarzami przed porodem, powiedział Snyderman.

“W związku z tym pozwala ludziom naprawdę myśleć, jakie są realistyczne oczekiwania na tę ciążę i jak wygląda moje życie z tym nowym dzieckiem?” – powiedziała.

Sequenom, producent testów, twierdzi, że współczynnik dokładności wynosi blisko 99 procent. Test kosztuje mniej więcej tyle samo, co amniopunkcja, około 2000 $, i może być objęty ubezpieczeniem.

“Zaletą jest to, że nie ma ryzyka dla testera, nie ma inwazyjnych testów” – powiedział dyrektor generalny Sequenon, dr Allan Bombard, DZISIAJ.

Lekarz Voslera oświadczył, że test jest najlepszym nieinwazyjnym obecnie dostępnym.

“Kupujesz pacjentowi dodatkowy miesiąc, a nawet dwa, że ​​mogą zdecydować się na inne testy, zobaczyć specjalistę i podobne rzeczy”, powiedziała dr Evelyn Serrano TODAY.

W przypadku korzyści ubocznych test pozwala parom odkryć płeć, którą Voslers żyli DZISIAJ.

Robin rozwiązał zieloną i żółtą wstęgę z dużego pudełka i usunął górną część, ukazując szereg niebieskich przedmiotów. “Och, to chłopiec”, powiedziała, kiedy Jason wziął pięści z radością “Tak!”

“Nie miałem pojęcia” – powiedział Robin. “W jego rodzinie jest wielu chłopców, więc powiedział, że to prawdopodobnie chłopiec. Jesteśmy naprawdę podekscytowani.

“Mój pasierb będzie bardzo podekscytowany” – dodała. “Teraz ma swojego pierwszego młodszego brata”.

Więcej historii od DZISIAJ Zdrowia:

Ciężarna mama z rakiem wybiera leczenie I dziecko

Operacja prenatalna rodzi nadzieje na spina bfida

Mama “Miracle” przeżywa masową utratę krwi